О чем расскажет ДНК?

В наши дни анализ ДНК становится уже рутинным и общедоступным методом исследования, а ведь всего несколько десятков лет назад подобного рода исследование казалось фантастикой. Известно, что в ДНК заключена вся информация о человеке, и передается она посредством всего лишь четырёх азотистых оснований: аденина (А), цитозина (Ц), гуанина (Г) и тимина (Т). Последовательностью этих четырех букв закодированы все существующие гены, благодаря которым в организме человека синтезируются белки. В ДНК записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле. Поэтому по анализу ДНК можно определить практически всю информацию о человеке, начиная с внешних данных, предрасположенности к различным заболеваниям и заканчивая чертами характера и происхождением.



А открыли структуру ДНК ученые Френсис Крик и Джеймс Уотсон 28 февраля 1953 года. Ровно через 50 лет после этого открытия, в 2003 году, был завершён проект «Геном человека», благодаря которому удалось расшифровать информацию о месте расположения всех генов, определяющих наше развитие и жизнедеятельность.

В настоящее время использование ДНК-анализа только набирает обороты, причём не только в медицине, но и в криминалистике и юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании — определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет дать ответ практически со 100% точностью, и многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.

Итак, что мы сегодня можем узнать по анализу ДНК?

• наследственную предрасположенность к конкретным заболеваниям, которые уже встречались в семье;
• общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
• причину неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
• индивидуальную непереносимость определенных лекарственных препаратов;
• степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
• вероятность осложнений во время беременности;
• склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
• риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
• возможные причины бесплодия и т.д.

Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, - с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений. Поэтому в роддоме всем новорожденным проводится скрининг на выявление наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний.

Один из наиболее популярных в последнее время анализов - тест ДНК на предрасположенность к спорту – позволяет узнать, каким спортивным потенциалом обладает человек. Такой анализ поможет родителям понять, в какую секцию лучше отдать ребенка. Спортивная генетика позволяет раскрыть особенности обмена веществ и строения тела конкретного человека.

ПЦР-диагностика.

Наверное, самым широко используемым в медицине ДНК-анализом сегодня является ПЦР-диагностика инфекционных заболеваний, которая позволяет обнаруживать даже единичные микроорганизмы в теле человека.



ПЦР - это полимеразная цепная реакция. Анализ методом ПЦР основан на обнаружении в материале исследования небольшого фрагмента ДНК возбудителя той инфекции, которую подозревает врач. Сама полимеразная цепная реакция используется для того, чтобы найденный фрагмент размножить, чтобы однозначно «увидеть» эти фрагменты ДНК, к окончанию реакции их должно быть не менее 10 в двенадцатой степени штук.

Первоначально сам принцип метода ПЦР разработан Кэри Мюллисом в 1983г. Это открытие стало одним из наиболее выдающихся событий в области молекулярной биологии за последние 20 лет, и поэтому Кэрри Мюллис уже в 1993 г. был удостоен Нобелевской премии в области химии.

Каждый год на медицинский рынок поступают десятки новых разработок и тест-систем ПЦР-диагностики, предназначенных для выявления возбудителей инфекционных заболеваний.

Какой материал берется для анализа?

Поскольку ДНК содержится в большинстве живых клеток, в качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее. Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены, причем в медицинском учреждении.

ДНК-генеалогия, или какая кровь течет в вас на самом деле?

Нередко можно встретить индивидуумов, которые считают себя "лучшими", "коренными", "голубой кровью", "избранными". Почему люди превозносят себя или одни национальности над другими? И что происходит, когда люди узнают, какая в них течет кровь? Если вы ещё не видели, то рекомендую посмотреть этот видеоролик, говорящий о том, что границы нации очень размыты, и это доказывают исследования ДНК.



Это направление в генетике называется ДНК-генеалогией, и занимается оно разработкой разнообразных гипотез, связанных с возникновением человеческой расы, ее распространением, а также возникновением этнических групп, народов и народностей. ДНК-генеалогия, в отличие от классической генеалогии, по-другому устанавливает связи между индивидами, отдельно изучая каждое поколение при помощи полученных данных из проведённых анализов. Каждый человек имеет свой биологический паспорт – это молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты. Методы ДНК-генеалогии дают возможность изучать часть ДНК, которая передается от поколения к поколению по мужской линии, оставаясь неизменной. И нельзя не упомянуть ещё один термин, который сегодня в ходу у генетиков – это гаплотип – совокупность данных о наследственной информации. Сюда входит набор всех генов, полученных от обоих родителей во время зачатия. Сегодня гаплотипы помогают разобраться, к какой национальной группе относится человек.



Как мы видим, всего за какие-то 50 - 60 лет в изучении генома человека сделан величайший прорыв. Наука не стоит на месте, и возможно, мы когда-нибудь узнаем, какие ещё тайны скрывает в себе ДНК.